Cơ thể người hóa ra không hoàn hảo: Khoa học công bố 75% bộ gene của chúng ta là... rác?!

Từ thời xa xưa, các học giả vẫn luôn tin rằng cơ thể người là một cỗ máy tuyệt vời, hoạt động hiệu quả và rất nhịp nhàng. Thậm chí như ruột thừa, tưởng là thừa thãi nhưng vẫn có vai trò nhất định. 

Nhưng hóa ra sự thật thì ngược lại, cơ thể của chúng ta không được tuyệt vời cho lắm, ít nhất là ở mức độ di truyền.

Cụ thể, các chuyên gia từ ĐH Houston (Mỹ) mới kết luận rằng có ít nhất 3/4 bộ gene của chúng ta... chẳng có tác dụng gì - hay còn gọi là các ADN "rác". Thậm chí, con số thực tế còn lớn hơn như vậy nữa.

Để hiểu hơn về câu chuyện, chúng ta sẽ quay về thập kỷ 50 của thế kỷ trước. Kể từ khi hai nhà sinh học Watson và Crick khám phá ra cấu trúc vòng xoắn của các ADN, giới khoa học đã nổ ra một cuộc tranh cãi không hồi kết về tỉ lệ các gene chịu trách nhiệm hình thành nên con người. 

Và câu trả lời đã được Dan Graur tìm ra. Bằng một số phép toán đơn giản chuyên gia của ĐH Houston đã tính được số lượng gene "thực sự có công dụng" chỉ chiếm 10% - 15%, hoặc cao nhất là 25%.

Điều này có nghĩa rằng 75% - 90% số ADN còn lại là các ADN "rác". Chúng chưa chắc đã gây hại, cũng không chứa độc tố, chỉ đơn giản là vô dụng thôi. Trong đó, các chuỗi nucleotide không có tác dụng kích hoạt những hóa chất quan trọng cho cơ thể. 

Để có được kết quả này, Graur đã lập một mô hình tính toán dựa trên các chuỗi ADN bị đột biến. Thông thường, các dạng đột biến thường là có hại, và chúng xuất hiện dần dần trong các gene của chúng ta.

Tuy nhiên, khi đột biến xuất hiện ở các ADN "rác", chúng chẳng đem lại bất kỳ tác động nào đến cơ thể. Trong khi đó, nếu đột biến xảy ra ở gene "có công dụng", chúng luôn gây hại ở nhiều mức độ, thậm chí là nguy hiểm chết người, vì nó gây ảnh hưởng trực tiếp đến các mô và tế bào khỏe mạnh. 

Theo Graur đánh giá, cơ chế này rất phù hợp với quá trình tiến hóa. Khi càng ít ADN thực sự có tác dụng, nguy cơ đột biến trúng gene quan trọng sẽ giảm đi. Hơn nữa, xét trên tỉ lệ xuất hiện đột biến, tỉ lệ ổn định của dân số và khả năng sinh sản của con người, số lượng các ADN quan trọng phải duy trì ở mức thấp.

"Giả dụ 100% các gene đều là quan trọng, thì nếu sử dụng tỉ lệ đột biến xuất hiện như hiện nay, mỗi cặp đôi phải đẻ ít nhất là 24 đứa con, để nòi giống loài người được an toàn," - Graur cho biết.

Trên thực tế, vào năm 2012 đã từng có một nghiên cứu cho rằng 80% gene trong cơ thể người là gene quan trọng. Nhưng Graur bác bỏ hoàn toàn con số ấy: "Với 80% gene quan trọng, mỗi cặp đôi phải hạ sinh ít nhất là 15 đứa trẻ, nếu không dân số sẽ lập tức sụt giảm."

Tuy rằng nghiên cứu của Graur chưa phải là con số cuối cùng, nhưng giới khoa học tỏ ra khá đồng tình vì kết quả ấy cũng tương tự với một nghiên cứu vào năm 2014 - công trình cho rằng chỉ một số ít gene của loài người là thực sự có tác dụng. 

"Chúng ta chẳng cần biết tất cả các gene trong cơ thể làm gì. Chỉ cần tập trung vào các chuỗi thực sự có tác dụng là được rồi." - Graur cho biết. 

"Khi xác định được các gene quan trọng, chúng ta có thể hướng đến việc ngăn chặn và chữa trị các chứng bệnh liên quan đến di truyền một cách dễ dàng hơn."

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Genome Biology and Evolution.